Улучшить качество животных? Увеличить численность в породе? Повысить фертильность? Какие ваши задачи? Конкурентность вязок в среде известных заводчиков и удержание, соответственно, качество своего поголовья, его здоровье и как вытекающее из этого – высокая цена на щенка?
А что желает на другом конце владелец вашего щенка? Он хочет здорового, дружелюбного, безопасного щенка, который будет дарить ему свою любовь, вызывать позитивные эмоции, дающие счастливое времяпрепровождения с ним на долгие годы. Кому-то будет хватать прогулок, кому-то будут нужны соревнования и выставки. Лучше, если ваши цели заводчика будут брать за основу цели владельца, ибо тогда щенок вытянет счастливый лотерейный билет. Для осуществления своих амбиций, вам нужно обеспечить себя отличным здоровым племенным материалом, знаниями и…опытом – сыном ошибок трудных.
В помощь при организации племенной работы, станут нам генетические тесты, которые позволят критично посмотреть и оценить свое поголовье и понять, кто из собак будет годиться для этой деятельности. Еще раз, напомню, что никакие генетические тесты не являются инструментом в борьбе с заболеванием. Для заводчика важна информация о собаке, и только он принимает решение о включении ее в племенное дело и только он берет на себя ответственность за «содеянное деяние».
В настоящее время для заводчиков золотистых ретриверов доступны следующие генетические тесты:
1. PRA_GR1
2. PRA_GR2 тесты на отслоение сетчатки глаза
3. prcdPRA
Причем, первые два – это типичные мутации для породы
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) собак является собачьим эквивалентом пигментного ретинита (RP) людей и проявляется как потеря зрения из-за дегенерации зрительных рецепторов в сетчатке. Это дегенеративное заболевание в конечном итоге приводит к полной слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки описана более чем у 100 пород собак, это заболевании вызывается различными мутациями. Один вариант – prcd PRA – отвечает только за небольшую часть случаев ПРА у золотистых ретриверов. В настоящее время выявлены две новые причины ПРА у нашей породы.
GR_PRA1
PRA-1 у золотистых ретриверов является результатом мутации в гене SLC4A3. Этот вариант заболевания описывается в 56% ПРА у нашей породы.
GR_PRA2
Исследования, проводившиеся в АНТ (Animal Health Trust), учеными из Шведского университета сельскохозяйственных наук и университета Уппсалы, позволили обнаружить у золотистых ретриверов рецессивную мутацию, ассоциированную с развитием ПРА формы, известной как GR_PRA2. Приблизительно 15% из установленных случаев ПРА вызываются этой мутацией.
GR_PRA1 и GP_PRA2 наследуются по аутосомно-рецессивному принципу. Это означает, что обе формы заболевания проявятся только в том случае, когда у собаки присутствует 2 копии одной и той же мутации; у носителей (собаки, у которых присутствует только одна копия мутации) заболевание не проявляется клинически.
Тест может быть выполнен в любом возрасте собаки и действителен на протяжении всей его жизни.
С помощью генетического теста определяется наличие или отсутствие мутантной рецессивной аллели соответствующего PRA-гена:
PRA1/PRA1 – cобака больна. У собаки присутствует две копии гена с мутацией, и животное является гомозиготом по GR_PRA1. У данной собаки заболевание проявится, а при вязке она всегда будет передавать мутантный ген своим потомкам.
PRA1/N – носитель. Обнаружены нормальная и мутантная копии гена. Собака является носителем мутации GR_PRA1, и она в 50% случаев может передать копию мутантного гена своим потомкам.
N/N – собака здорова. У собаки не обнаружена мутация в гене GR_PRA1, и ген с мутацией не будет передаваться потомкам.
Все перечисленное также верно и в отношении GR_PRA2.
Обратите внимание, что наличие генетических тестов на ПРА, не освобождает заводчика и владельца обследовать своего питомца в «темной комнате» на другие глазные патологии либо каждый год, либо раз в два года до 8 лет, ибо существует достаточно много глазных патологий, на которые еще не сделано тестирования. Например, катаракта, глаукома, MRD, PPM и другие.
4. Дегенеративная миелопатия собак (DM) – тяжёлое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, приводящее к параличу задних конечностей. Заболевание вызывается нарушением функционирования мотонейронов спинного мозга вследствие дегенерации (упрощения) их нервных окончаний. Впервые дегенеративная миелопатия была описана более 35 лет назад, как спонтанно возникающее заболевание спинного мозга у взрослых особей собак.
Симптоматика
Первые признаки заболевания проявляются уже у взрослых собак, у большинства – в возрасте 8-14 лет. Самое раннее проявление дегенеративной миелопатии начинается с почти незаметной слабости одной или обеих задних конечностей. Со временем можно слышать так называемое «шарканье» когтей задних ног по асфальту. У собаки появляются некоторые трудности со вставанием из положения, сидя или лежа. Появляется потеря равновесия. Хвост собаки становится «неактивным», теряется его подвижность. Если хвост длинный, то может путаться в ногах собаки. Также на начальных стадиях у животного наблюдается потеря координации, после чего развивается атаксия задних конечностей. Длительность заболевания в большинстве случаев не превышает трёх лет. На последних стадиях миелопатии у собаки практически отсутствуют рефлексы задних конечностей, наступает паралич. Затем заболевание распространяется уже и на передние конечности. При этом проявляются признаки повреждения верхних мотонейронов, что ведёт к восходящему параличу всех конечностей и общей мышечной атрофии. Наступает полный паралич конечностей собаки. По причине того, что многие заболевания спинного мозга могут иметь схожие клинические признаки, без ДНК-тестирования окончательный диагноз дегенеративной миелопатии можно поставить только посмертно после проведения гистологического обследования.
Диагностика
Для диагностики заболевания разработан генетический тест (ДНК-тест), который можно проводить в любом возрасте. ДНК-тест позволяет выявить наличие/отсутствие мутантной (дефектной) копии гена, приводящей к данному заболеванию. Так как, для дегенеративной миелопатии характерен аутосомно-рецессивный характер наследования, то больными будут животные гомозиготные по мутантной копии гена. На сегодняшний день не существует ни медикаментозного, ни хирургического лечения ДМ, поэтому становится очень важным знать, является ли собака носителем мутантной копии гена. Проведение ДНК-теста позволит снизить частоту рождения больных собак. Так как это тяжёлое заболевание проявляется только у взрослых собак, предварительно поставить диагноз, определив генотип, можно только с помощью генетического исследования.
5. Ихтиоз – Icht-А
При заболевании происходит нарушение нормального формирования наружного слоя эпидермиса, в результате чего кожа становится темнее, толще, усиливается образование перхоти (отмерших чешуек кожи). Название "Ихтиоз" происходит от греческого аналога слова «рыба», т.к. при развитии заболевания кожа становится похожей на рыбью чешую. Наиболее распространенным симптомом ихтиоза чрезмерное шелушение кожи. Также могут формироваться участки с отвердевшей и ороговевшей кожей, развивается гиперпигментация, которые могут создавать эффект грязной или почерневшей кожи. Симптомы могут быть умеренными или тяжелыми. Заболевание может быть выявлено еще у щенков или уже у взрослых собак, но развитие и сила проявления симптомов могут занять год или больше. Кроме того, симптоматика может проявляться в большей или меньшей степени, в зависимости от гормонального состояния животного. Ихтиоз, как правило, не опасен для здоровья собаки, но может создавать неопрятный вид собаки, беспокоить ее. Часто, заболевание приводит к повышенному риску развития грибковых инфекций кожных покровов. Больным собакам, как правило, рекомендуется уход с использованием специальных шампуней.
6. Sensory Ataxic Neuropathy – английское название
Альтернативное название - Neuropathy, sensory ataxic
Породоспецифичность
Отдельные породы
Породы
Голден ретривер
Краткое описание: Прогрессирующее неврологическое заболевание с митохондриальным типом наследования - передается от суки всем щенкам.
Пораженные собаки атаксичны, имеют дефицит постуральной реакции и сниженные или отсутствующие спинальные рефлексы. Как правило, заболевание приводит или к гибели животного или вынужденной эвтаназии.
Описание
Недавно выявленное неврологическое заболевание у золотистых ретриверов SAN имеет коварное начало в щенячьем возрасте, за которым следует медленное прогрессирование. Кобели и суки поражаются с одинаковой частотой. Пораженные собаки атаксичны, имеют дефицит постуральной реакции и сниженные или отсутствующие спинальные рефлексы. У них нет выраженной мышечной атрофии, и собаки, кажется, не испытывают боли. Электрофизиологическое исследование показало, что у них снижены скорости проведения нервных импульсов по чувствительным нервам. Патоморфологическое исследование выявило дегенеративные изменения, как в центральной, так и в периферической нервной системе. Приблизительно пятьдесят процентов больных собак были подвергнуты эвтаназии в возрасте до трех лет.
Из-за возможности присутствия в клетках митохондрий как с нормальными, так и с мутантными формами ДНК имеет варьирующую (не менделеевскую) вероятность передачи и степени проявления.
7. Нейрональный цероидный липофусциноз голден ретриверов 5-го типа
NCL5-GR
Английское название
Neuronal ceroid lipofuscinosis, 5 of Golden Retriever
Краткое описание
Наследственное нейродегенеративное нарушение, прогрессивное снижение неврологических функций. Атаксия, судороги, потеря зрения, расстройства поведения. Летальный исход в возрасте 22-24 мес.
Описание
Наследственное нейродегенеративное нарушение, характеризующееся прогрессивным снижением неврологических функций после нормального развития. Причиной является аккумулирование липопигментов в нейронах и других типах клеток. Относится к группе болезней липосомального накопления. Начало проявления клинических признаков приходится на возраст 11-15мес. Клинически проявляется атаксией, судорогами, нарушением и потерей зрения, различными расстройствами поведения (агрессия, апатия, гиперактивность и пр.) . Летальный исход - в возрасте 22-24мес
Тип наследования
Аутосомно-рецессивный тип наследования
8. Болезнь Виллебранда 1-го типа
Одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, связанных с проблемами свертывания крови. Симптомы заболевания схожи с гемофилией, в связи с чем, болезнь Виллебранда иногда называют псевдогемофилией.
Причина заболевания – количественный дефицит и/или качественные нарушения фактора Виллебранда, мультимерного гликопротеина, необходимого для адгезии тромбоцитов на коллагене в местах повреждения сосудистой стенки. Данный фактор также связывается с фактором свертывания VIII и защищает его от протеолиза. Как правило, vWD имеет наследственный характер, но также встречаются и приобретенные формы.
Наиболее распространенным и при этом менее тяжелым по симптоматике является первый тип vWD, встречающийся у большой группы пород: бассет хаунд, бернский зенненхунд, доберман, доберман пинчер, керри блю терьер, миниатюрный шнауцер, немецкая овчарка, пудель, ротвейлер, такса, папильон, золотистый ретривер и т.д.
Тип наследования vWD I-го типа: аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Это означает, что одного мутантного аллеля может быть достаточно для развития заболевания, но не у всех собак с одной или двумя копиями мутантного аллеля болезнь будет развиваться. Носители и гомозиготы по мутации будут передавать аллель заболевания потомству.
Молекулярная причина vWD I-го типа – мутация c.7437G>A гена фактора Виллебранда vWF. Данная мутация приводит к снижению количества нормального фактора до 10-20% от нормы, хотя, как оказывается, для некоторых собак, в связи с индивидуальными особенностями, этого количества бывает достаточно для практически бессимптомного протекания vWD.
Симптоматика
Наиболее характерным и специфическим симптомом vWD являются кровотечения из слизистых полости рта, носа, внутренних органов. Проявление vWD может иметь разные степени тяжести в зависимости от индивидуальных особенностей собаки. В легкой форме заболевание характеризуется умеренно выраженными кровотечениями, в более серьезных случаях – обширными и крайне тяжелыми.
Диагностика
Характерные изменения в поведении и физиологии собаки.
9. Гиперурикозурия
Описание
Гиперурикозурия (Hyperuricosuria, HUU) – наследственное заболевание, характеризующееся накоплением солей мочевой кислоты и образованием камней.
В норме у млекопитающих в качестве основного конечного продукта метаболизма пуринов в печени выступает аллантоин. Исключение составляют человек, приматы и собаки породы далматин, у которых вместо аллантоина выводится мочевая кислота. Это приводит к высокому уровню содержания мочевой кислоты в крови и моче, и для человека грозит такими болезнями, как камни в почках и подагра, может приводить к гипертонии.
Гиперурикозурия у далматинов стала изучаться еще с 1916 года, но долгое время генетическая причина данного нарушения оставалась неизвестна. Задачу удалось решить только в 2008 году, когда ученые выявили мутацию HUU – однонуклеотидную замену c.G563T (p.C188F) в гене SLC2A9.
Для HUU описан аутосомно-рецессивных характер наследования. Это означает, что болезнь будет развиваться только у собак, унаследовавших мутации от обоих родителей (мутированы оба аллеля гена SLC2A9). Такое состояние называют гомозиготным.
Диагностика
Характерные изменения в поведении и физиологии собаки.
10. Злокачественная гипертермия
Описание
Как, и в случае с чувствительностью к лекарственным препаратам, злокачественная гипертермия не является заболеванием – это синдром, проявляющийся только при применении ряда препаратов при анестезии. При использовании летучих ингаляторов (галотан, изофлуран, севофлурана) и деполяризующих миорелаксантов, таких как сукцинилхолин стремительно развивается гиперкапния, тахикардия гипертермия. Признаки могут прогрессировать до нарушения сердечного ритма, острого некроза скелетных мышц, почечной недостаточности и смерти. В случае выявления у собаки первых признаков развития синдрома необходимо срочно прекратить использование применяемых анестетиков, применить поддерживающую терапию и охлаждение. Эффективно использование миорелаксанта Дантролен (Дантриум, Dantrolene Sodium).
Альтернативой препаратам, вызвавшим гипертермию, является применение других протоколы анестезии: закись азота, бензодиазепины, фенотиазины, барбитураты, пропофол, Этомидат, диссоциативные агенты, опиоиды, недеполяризующие нервные блокаторы, или сочетание внутривенного и местного или регионального обезболивания.
11. Хондродисплазия (CDPA) и хондродистрофия с риском дегенерации межпозвоночных дисков
12. Хондродистрофия с риском дегенерации межпозвоночных дисков
Описание
Хондродисплазия (CDPA) – патология, связанная с деформацией, ненормальной формой и длиной конечностей, вызывается нарушением образования хрящевой ткани. Является нормой для ряда пород.
Хондродистрофия (CDDY) с риском дегенерации межпозвоночных дисков (IVDD) имеет аналогичный фенотип, но связана с прогрессирующими структурными изменениями межпозвоночного диска. У пораженных собак может происходить преждевременная кальцификация части диска в раннем возрасте (от рождения до 1 года), что приводит к дегенерации дисков в молодом возрасте и таким последствиям, как грыжа, воспаление и кровоизлияние, вызывающие сильную боль и неврологическую дисфункцию. Хондродистрофия (CDDY) наследуется как полудоминантный признак, что означает, что собаки с двумя копиями мутантного гена имеют меньший размер, нежели с одной. Дегенерация межпозвоночных дисков наследуется по доминантному типу – одной копии мутантного гена с CDDY достаточно для проявления заболевания. Наличие мутации не всегда приводит к дегенерации дисков. Brown et al. 2017 показали ассоциацию хондродистрофии с риском IVDD на уровне около 34%. Проблемы с межпозвоночными дисками могут быть вызваны другими причинами. Одновременное тестирование на CDPA и CDDY позволяет выявить негативную мутацию и вести селекцию против нее, минимизируя риск дегенерации дисков.
Симптоматика
Болезнь межпозвоночных дисков (IVDD) может вызывать у собак целый ряд симптомов, начиная с умеренной боли, частичного паралича до полного паралича. В большинстве случаев происходит что-то среднее, хромата на заднюю или переднюю конечность, при повороте животное заваливается на бок, брюшная полость напряжена и сильно болезненна. Так же, среди признаков заболевания встречаются: боли в области шеи (нежелание двигать шею или голову), опущенная вниз голова, боль в спине и скованность, животное горбится, задержка мочи, нарушение мочеиспускания, отсутствие координации, атаксия, страх, тремор мышц, паралич одной или нескольких конечностей.
Диагностика
Характерные изменения в поведении и физиологии собаки
13. Чувствительность к лекарственным препаратам
Описание
Некоторые породы собак более чувствительны к медикаментозному воздействию, чем другие. К примеру, колли, уипеты, австралийские овчарки, белые швейцарские овчарки и некоторые другие породы оказываются более чувствительны к антипаразитным и противоопухолевым препаратам. Причиной этого является мутация в гене чувствительности к медикаментам (MDR1). Продукт гена MDR1 – Р-гликопротеин – компонент гемато-энцефалического барьера. При его повреждениях в мозг собаки могут проникать и не удаляться различные вещества. В этом случае некоторые медикаментозные препараты могут представлять особую опасность.
Помимо влияния на проникновение препаратов в мозг, Р-гликопротеин функционирует в желудочно-кишечном тракте, печени и почках собаки. Эти органы, в норме, участвуют в распаде и выведение медикаментов. Поэтому у собак с MDR1-недостаточностью изменяются фармакокинетические свойства ряда лекарственных препаратов, что приводит к повышению их биодоступности (то есть препарат усваивается легче, чем предусмотрено, а значит организму достаточно значительно меньших доз) и/или снижению выведения веществ печенью, почками и кишечником. Таким образом, у собак с MDR1-недостаточностью увеличиваются концентрации препаратов в плазме и может произойти неблагоприятная реакция на препарат.
Симптоматика
При воздействии ряда препаратов на собаку с MDR1-недостаточностью могут возникать следующие симптомы: чрезмерное слюноотделение, атаксия, слепота, тремор, депрессия, кома; в некоторых случаях возможна смерть.
Диагностика
У собак с MDR1-недостаточностью нет внешних проявлений каких-либо нарушений, чувствительность к препаратам выявляется только при непосредственном воздействии соответствующих медикаментов. К сожалению, предотвратить последствия применения препаратов бывает достаточно сложно, в некоторых случаях даже может потребоваться госпитализация.
Так как заболевание имеет генетическую природу, для определения собак с MDR1-недостаточностью, а также генетического носительства, был разработан ДНК-тест, доступный для разных пород собак. Генетическое тестирование основано на применении новейших молекулярно-генетических знаний и технологий. Оно позволяет со 100% достоверностью отличить здоровую собаку от клинически нормальных, но являющихся носителями, и от собак с гиперчувствительностью к медикаментам. Тестирование можно проводить в любом возрасте: как для щенков, так и для взрослых собак. Знание результатов теста позволит избежать проявления побочных эффектов при использовании ряда лекарственных препаратов. При тестировании анализируется мутация в ДНК, приводящая к развитию MDR1-недостаточности. В тесте выявляют дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена.
Препараты с доказанным негативным воздействием на нервную систему собак, имеющих мутцию в гене MDR1 - применение указанных препаратов возможно только под наблюдением врача и в меньших дозировках.
Список коммерческих препаратов может быть больше! Обращайте внимание на действующее вещество!
Я привела список доступных генетических тестов на сегодняшний день для породы золотистый ретривер. Помимо генетических тестов необходимо обследование собак у офтальмолога для выявления других глазных патологий. Важнейшим обследованием является рентгенологическое обследование тазобедренных и локтевых суставов. Каждый заводчик для себя решает, какие тесты для него важные и необходимые, т.к. нет строгого указания в племенном положении какие обследования необходимы для породы. РКФ только рекомендует, а национальный орган еще не определился с официальным статусом для породы.
